記者從北京積水潭醫院鄭州醫院（鄭州市中心醫院）獲悉，近日，該院消化內科成功診療一例基因驅動的難治性克羅恩病合并特發性血小板減少性紫癜（CD+ITP）罕見重疊病例。該患者同時罹患兩種罕見免疫疾病，存在多重基因變異協同致病，對常規治療耐藥，并伴有持續性高熱等危重癥狀。經過多學科精準診療，患者病情得到有效控制，目前已康復出院。
八年慢病反復，八個月持續高熱，患者陷入診療困境
患者為52歲男性，有10年特發性血小板減少性紫癜病史，長期血小板偏低，存在出血風險；同時合并8年克羅恩病史，反復腹痛、腹瀉，腸道潰瘍久治不愈。入院前8個月，患者突發持續性高熱，體溫最高達40℃，體重驟降7公斤，抗生素治療無效。多年來，患者輾轉就醫，出現激素依賴、生物制劑耐藥、血小板頑固性減少等三重難題。
針對患者復雜病情，醫院迅速啟動疑難病例多學科會診，同濟大學附屬第十人民醫院劉占舉教授團隊參與指導。結合患者病史、治療史及臨床癥狀，判斷患者并非簡單的兩種疾病疊加，存在特殊的內在致病機制。
診療團隊逐一排查淋巴瘤、克隆性淋巴增殖性疾病等相似疑難病癥，通過系統檢查明確患者存在貧血、炎癥指標顯著升高等表現，影像學及內鏡檢查提示中重度活動性克羅恩病，骨髓檢查證實造血異常、血小板減少，最終確診為克羅恩病合并特發性血小板減少性紫癜重疊病癥。
為進一步破解難治原因，團隊完善基因檢測，發現患者存在IL10RA基因突變合并1q21.1q32.1染色體片段重復的復合型基因變異，屬于罕見多重基因異常。前者損傷腸道抗炎機制，誘發頑固性腸道炎癥；后者導致造血異常，造成血小板持續減少。兩類基因異常協同作用，是常規治療失效的核心原因。
臨床啟示：精準基因診療破解疑難罕見病壁壘
明確致病機制后，團隊制定了精準靶向治療聯合激素階梯減量的個體化方案。治療15天后，患者持續高熱完全消退，血小板數值從54×10?/L回升至正常水平（101×10?/L），炎癥指標大幅回落，腸道活動性炎癥得到有效控制，達到康復出院標準。
該病例為國內外罕見的基因驅動型免疫重疊疾病，對常規激素及生物制劑全面耐藥，具有極高的臨床研究價值。專家提示，炎癥性腸病患者若出現不明原因反復高熱、頑固性血小板減少、常規治療耐藥等情況，需高度警惕合并免疫性血液病可能，應及時完善骨髓及基因檢測。
附：專家坐診信息
為更好服務疑難腸道疾病患者，該院特聘專家劉占舉教授將于6月18日上午在消化內科開設特需門診。診療范圍包括各類消化系統疾病、克羅恩病、潰瘍性結腸炎及相關腸外并發癥等。患者可通過鄭州市中心醫院互聯網醫院或線下窗口預約，就診時請攜帶既往病歷、內鏡及影像報告、病理檢查及詳細用藥記錄。
記者 邢進 通訊員 陳亞平
