3月20日上午，由河南省婦幼保健院（鄭州大學第三附屬醫院）主辦、河南省出生缺陷防治管理中心承辦的“全程守護，孕育未來——2026年世界唐氏綜合征日大型主題宣傳活動”在醫院門診樓二樓科普園地隆重舉行。本次活動以“從預防到關愛，共同關注唐氏綜合征”為核心，旨在響應第15個世界唐氏綜合征日“同心對抗孤獨”的全球倡議，推動構建覆蓋“預防—篩查—診斷—康復”全鏈條的健康管理體系。河南省婦幼保健院院領導周文平、劉靈等出席活動，與孕婦及家屬代表、市民朋友共同參與這場充滿溫度與專業力量的科學公益盛宴。
科學認知唐氏綜合征，產前篩查筑牢防線
在采訪環節，河南省婦幼保健院黨委副處級組織員、復旦大學附屬婦產科醫院河南醫院副院長、河南省出生缺陷防治管理辦公室主任、醫學遺傳與產前診斷科主任劉靈教授以通俗易懂的語言，為公眾系統講解了唐氏綜合征的基本知識。“唐氏綜合征，醫學上稱為21三體綜合征，是由于人體的21號染色體多了一條而引起的。”劉靈介紹，正常情況下，人體的21號染色體應為兩條，若多出一條，就會形成“21三體”。根據染色體異常的類型，唐氏綜合征又可分為“完全型”和“嵌合型”。前者所有細胞均為三體，癥狀較重；后者部分細胞正常，癥狀相對較輕。
唐氏寶寶常表現為智力障礙、先天性心臟病、胃腸道畸形等，同時伴有特殊面容，如眼距寬、鼻骨缺失、耳位低、流涎等。劉靈特別指出，唐氏綜合征的發病率約為千分之一，并不算低，因此科學防控尤為重要。
“關鍵在于，我們能否在孕前、孕期及時發現并科學應對。”劉靈強調，唐氏綜合征的篩查已納入河南省民生實事項目多年。自2017年起，河南省大力推行免費產前篩查，包括血清學篩查和NT篩查，極大提高了唐氏綜合征的早期檢出率。篩查出高風險的孕婦，會進一步接受產前診斷，明確胎兒是否存在染色體異常。
活動現場，由生殖健康醫院帶來的情景劇《春妮的暖陽：從基因困局到幸福滿園》以真實案例為藍本，生動展現了輔助生殖技術與遺傳咨詢在阻斷遺傳病傳遞中的關鍵作用，讓觀眾直觀感受到科學干預的重要性。醫學遺傳與產前診斷科、超聲醫學科、兒童康復醫院專家也分別圍繞產前篩查與診斷、早孕期超聲篩查要點、如何支持唐氏兒全面發展等方面開展講座，深入淺出，通俗易懂。
據悉，本次活動還設置了惠民服務區，提供多項優惠檢測與專家咨詢，包括夫妻同行攜帶者篩查優惠、免費胎兒三代測序檢測等，切實減輕群眾負擔，傳遞醫者仁心。
為擴大科普覆蓋面，本次活動還同步推出“云端科普”服務。3月20日下午4時，由任琛琛、劉靈、吳娟三位專家組成的“權威天團”亮相河南省婦幼保健院視頻號直播間，圍繞“科學防‘唐’”“孕期健康管理”“唐氏兒家庭支持”等熱點話題展開深度解讀，累計觀看量突破9萬人次，互動熱烈，反響良好。
從備孕到產后，三級預防缺一不可
“我們不能100%杜絕唐氏兒的出生，所以更要重視三級預防——也就是孩子出生后的關愛與康復。”劉靈說。
劉靈介紹，唐氏綜合征的三級預防體系包括：一級預防指備孕階段的干預，如夫妻雙方進行染色體核型檢查，排查是否存在生育唐氏兒的隱患；二級預防指孕期的產前篩查與產前診斷，通過唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等手段，盡早發現異常；三級預防則是指唐氏寶寶出生后的綜合干預與康復治療。“通過一級和二級預防，我們確實能夠避免大部分唐氏兒的出生，但一定會有漏診，也一定會有家庭選擇留下這些孩子。”劉靈表示，近年來，隨著輔助生殖技術的發展，一些反復試管失敗的夫妻選擇將唐氏寶寶留下來，“這些家庭更需要社會的理解與支持，我們不能讓他們在生下孩子后孤立無援。”
用愛與康復托起“唐寶寶”的未來
針對公眾最關心的“如果生下唐氏寶寶該怎么辦”這一問題，劉靈給出了詳細解答。她介紹，唐氏寶寶出生后，首先要從醫學角度全面評估其身體狀況，明確存在哪些合并癥。有些孩子主要表現為先天性心臟病，需要外科手術修復；有些孩子存在胃腸道畸形，需要及時干預；還有些孩子主要表現為發育遲緩，需要康復訓練和心理支持。
“唐氏綜合征的寶寶，我們如果好好愛護他、呵護他，壽命可以長達60年。”劉靈說，經過科學的康復訓練，許多唐氏寶寶能夠掌握基本生活技能，聽懂指令，進行簡單互動，甚至從事簡單勞動。“他們的智力障礙并不是我們想象中那樣完全無法交流，很多孩子能夠很好地融入家庭和社會。”
她特別強調，三級預防的具體措施包括：心臟外科手術治療先心病、康復科進行運動與語言訓練、心理科提供心理支持、營養科指導合理喂養等。河南省婦幼保健院作為全省婦幼健康服務體系的“領航者”，已構建起覆蓋“篩查—診斷—康復”的全鏈條守護體系，設有先心病一體化診療中心、兒童康復科、遺傳咨詢門診等，為唐氏寶寶提供全方位的醫療保障。“不要害怕懷上或生下唐氏寶寶，我們有科學的預防體系，也有溫暖的康復支持。科學應對，心中有愛，未來可期。”
劉靈表示，未來，河南省婦幼保健院將繼續發揮省級婦幼健康服務體系的技術引領作用，織密織牢“預防—篩查—診斷—康復”全鏈條守護體系，以更專業的技術、更優質的服務、更廣泛的傳播，推動形成全社會共同關注、共同參與、共同守護的良好氛圍，守護每一個新生命的健康綻放，為推進健康河南、健康中國建設貢獻婦幼力量。
記者 邢進 通訊員 何劍爍 孟春曉
主策：周華
