有一種疾病，誤診率高達70%！若不及時治療會危及生命。這種疾病，叫做肝豆狀核變性。為了讓患者少走彎路，及早接受系統正規治療，日前，河南省人民醫院肝豆狀核變性診療中心揭牌成立。據悉，該中心以省醫經五路院區神經疾病科為依托，全面開展肝豆狀核變性診療，旨在進一步提升我省疑難雜癥的診治實力。
誤診率高達70% 治療不及時危及性命
9月20日，成立不久的肝豆狀核變性診療中心，已經入住53位來自全國各地的患者。其中，既有來自山東、山西、河北等周邊區域的，也有來自內蒙古、甘肅、黑龍江、云南、貴州等偏遠省份的。17歲的小龍來自甘肅，今年3月，他開始厭學、寫字東倒西歪。一個月前，騎車不慎摔倒。雖然只有輕微擦傷，但是卻出現了口齒不清、肢體扭轉、肌肉無力等癥狀。父母帶他四處尋醫治療，但病情不見好轉，病因也沒找到。直到慕名來到河南省人民醫院肝豆狀核變性診療中心，才確診為肝豆狀核變性。中心主任張東峰為小龍制定了個體化的治療方案，不久之后癥狀就得到了明顯改善。
張東鋒表示，肝豆狀核變性的最大的特征就是誤診率高，他從醫24年間，發現患者常被誤診為各型肝炎、消化道出血、腎炎等，甚至是精神類疾病。數據顯示，該病誤診率高達70%，有些患者甚至被耽誤了30年之久。“近一半以上的病人被誤診為肝病。這種病高發于兒童、青少年，大部分表現為肝硬化，少數病人出現腹脹、腿腫、關節畸形等。部分病人會有精神癥狀，如興奮躁動、行為怪誕等”，
如不及時或不規范治療，會導致不可逆的神經功能損傷及肝功能衰竭，甚至危及生命。
及時診斷科學治療，95%的患者病情可控并獲得與健康人一樣的生活和壽命
“肝豆病雖然是一種罕見的遺傳性疾病，但也是這類病中少數可以診斷、治療和預防的疾病之一。”張東鋒介紹，如果及時診斷科學治療，目前臨床上95%的患者病情可控制，可獲得與健康人一樣的生活和壽命。
據悉，世界范圍內，該病的基因攜帶者頻率為1/90，患病率為1/3萬，對于近14億人口的我國而言，患病人數不容忽略。而目前，國內僅一家醫療機構從事該病的診治工作，全國沒有真正意義上的肝豆狀核變性診療研究中心。我省尚無一個專業醫療機構診治該病。基于此，河南省人民醫院肝豆狀核變性診療中心成立，填補了省內空白，對全國肝豆病診療研究發揮了積極作用。張東峰表示，中心將針對每個病人的臨床表現，聯合遺傳性疾病科、生殖醫學、消化內科、感染科、血液內科、兒科等MDT團隊，使患者得到專業規范的精準診斷、個體化治療及長期綜合管理。還將把肝豆病的臨床基因診斷、治療以及科學研究整合為一體，在全面開展基因診斷及治療的同時，積極開發高效低毒驅銅藥物、基因治療藥物，擔負起全省乃至全國的高危人群篩查，讓更多肝豆病患者得到醫治，讓該疾病從源頭得到控制。
記者 邢進 通訊員 崔冰心
